現(xiàn)代人類的大腦異常與古代尼安德特人的 DNA 有關(guān)

嚴(yán)重的腦缺陷,稱為小腦扁桃體下疝畸形可能是我們中的一些人遺傳的基因尼安德 特 人,根據(jù)一項新的研究,導(dǎo)致大腦形狀和顱骨形狀不匹配。

該研究的重點是 I 型 Chiari 畸形 (CM-I 型),其中大腦的下部延伸到脊髓中太遠(yuǎn)——通常與小于正常水平有關(guān)枕骨在頭骨的后部。它會導(dǎo)致頭痛、頸部疼痛和更嚴(yán)重的情況,并且被認(rèn)為會影響每 100 人中就有 1 人.

其他幾個古代人類物種的頭骨形狀與我們不同,之前的研究中2013 年出版提出了 intermutbreeding between智人而這些其他古人類可能是 I 型 Chiari 畸形 (CM-I) 的根本原因,這是該組中最輕微的類型。

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現(xiàn)在,由菲律賓大學(xué)的骨考古學(xué)家 Kimberly Plomp 領(lǐng)導(dǎo)的一個團(tuán)隊已經(jīng)驗證了這一假設(shè)?!斑@些雜交事件的遺留問題可以在許多活人的基因組中確定,”研究人員.

研究人員使用 3D 建模和形狀分析技術(shù)比較了當(dāng)今 103 個有和沒有 CM-I 的人的頭骨,以及 8 個來自古代物種的頭骨化石,包括直立人,海德堡人尼安德特人(尼安德特人)。

分析顯示,患有 CM-I 的人在顱骨形狀上存在差異,包括大腦與脊柱相連的區(qū)域。然而,這些頭骨形狀與研究的所有古代古人類并不相似——只與尼安德特人相似。

研究人員檢查了現(xiàn)代和古代頭骨的形狀。(Plomp 等人,埃沃爾。公共衛(wèi)生, 2025)

事實上,來自H. erectus 直立人H. heidelbergensis 海德堡蠅更類似于沒有 CM-I 的現(xiàn)代人的頭骨。因此,研究人員認(rèn)為最初的假設(shè)過于寬泛,應(yīng)該進(jìn)行調(diào)整以專門研究尼安德特人鏈接.

“而不是基因可以追溯到H. erectus 直立人,H. heidelbergensis 海德堡蠅H. neanderthalensis 尼安德特人,我們的結(jié)果與它們可追溯到一致H. neanderthalensis 尼安德特人,"研究人員。

研究小組提出了一種尼安德特人Introgression 假說取代了 2013 年形成的假說。它增加了越來越多的證據(jù),證明智人和尼安德特人混在一起,雜交交換的遺傳信息.

接下來,研究人員熱衷于擴(kuò)大他們分析中使用的樣本——從現(xiàn)代和古代頭骨以及跨時代的角度來看——這應(yīng)該告訴我們更多關(guān)于 CM-I 頭骨結(jié)構(gòu)與這些早期人群頭骨之間的關(guān)系。

這個假設(shè)也需要在來自世界各地的人群中進(jìn)行測試。我們知道非洲人口已經(jīng)較少的尼安德特人 DNA比歐洲和亞洲的人群多,這應(yīng)該反映在 CM-I 的病例中。

最終,這些發(fā)現(xiàn)和用于達(dá)到它們的技術(shù)可能有助于了解治療 Chiari 畸形的方法,或者可能首先阻止它們的發(fā)生——盡管這種情況可能有多種原因,包括遺傳學(xué).

“這些方法似乎有可能幫助我們更深入地了解小腦扁桃體下疝畸形的病因和發(fā)病機(jī)制,從而加強(qiáng)對病情的診斷和治療,”研究人員。

該研究已發(fā)表在進(jìn)化論、醫(yī)學(xué)和公共衛(wèi)生.

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