科學(xué)家在50年之謎后發(fā)現(xiàn)了一種新的血型

1972 年采集的一名孕婦血液樣本神秘地缺少在所有其他已知樣本中發(fā)現(xiàn)的表面分子紅細(xì)胞當(dāng)時。

50 多年后，這種奇怪的缺席最終導(dǎo)致來自英國和以色列的研究人員描述了一種新的血型系統(tǒng)在人類中。該團(tuán)隊于 2024 年發(fā)表了一篇關(guān)于這一發(fā)現(xiàn)的論文。

“這是一項巨大的成就，也是長期團(tuán)隊努力的結(jié)晶，最終建立了這種新的血型系統(tǒng)，并能夠為罕見但重要的患者提供最好的護(hù)理，”英國國家衛(wèi)生服務(wù)體系的血液學(xué)家路易絲·蒂利 （Louise Tilley）說去年，經(jīng)過近 2 年的親自研究這種血腥怪癖。

觀看下面的視頻，了解他們的研究摘要：

雖然我們最熟悉的是 ABO 血型系統(tǒng)和Rh因子（正負(fù)），人類實際上有許多不同的血型系統(tǒng)基于覆蓋我們血細(xì)胞的多種蛋白質(zhì)和糖。

相關(guān)：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新血型，它是世界上最稀有的

我們的身體使用這些抗原分子，除其他目的外，還用作 ID 標(biāo)記，將“自我”與潛在有害的“非自我”區(qū)分開來。

如果這些標(biāo)志物在接受輸血時不匹配，這種挽救生命的策略可以引起反應(yīng)，甚至致命.

大多數(shù)主要血型是在 20 世紀(jì)初確定的。

許多后來發(fā)現(xiàn)的，比如 Er 系統(tǒng)2022 年首次描述，僅在少數(shù)人中發(fā)現(xiàn)。新血型也是如此。

“這項工作很困難，因為遺傳病例非常罕見，”解釋蒂利。

之前的研究發(fā)現(xiàn)，超過 99.9% 的人攜帶 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。因為這種抗原生活在髓磷脂和淋巴細(xì)胞蛋白，研究人員將新描述的系統(tǒng)命名為 MAL 血型。

當(dāng)一個人的馬爾基因是突變版本，它們最終是 AnWj 陰性血型，就像 1972 年的患者一樣。Tilley 及其同事還確定了三名沒有這種突變的 AnWj 陰性患者，這表明一些血液疾病可以抑制抗原。

“MAL 是一種非常小的蛋白質(zhì)，具有一些有趣的特性，這使得識別變得困難，這意味著我們需要進(jìn)行多條線的研究來積累建立這個血型系統(tǒng)所需的證據(jù)，”解釋西英格蘭大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)家蒂姆·薩奇韋爾。

為了確認(rèn)罪魁禍?zhǔn)谆?，?jīng)過數(shù)十年的研究，團(tuán)隊將正常的馬爾基因進(jìn)入 AnWj 陰性的血細(xì)胞。這有效地將 AnWj 抗原輸送到這些細(xì)胞。

眾所周知，MAL 蛋白在保持細(xì)胞膜穩(wěn)定和幫助細(xì)胞運(yùn)輸方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。先前的研究發(fā)現(xiàn)AnWj 實際上并不存在于新生兒中，而是在出生后不久出現(xiàn)。

研究中的所有 AnWj 陰性患者都有相同的突變。然而，沒有其他細(xì)胞異常或疾病與此有關(guān)。

現(xiàn)在背后的遺傳標(biāo)記馬爾突變是已知的，可以對患者進(jìn)行檢測，看看他們的 MAL 血型陰性是遺傳的還是由于抑制——這可能表明另一個潛在的醫(yī)療問題。

這些罕見的血液怪癖可以有對患者的毀滅性影響，所以我們了解的越多，就能挽救的生命就越多。

這項研究發(fā)表在血.

本文的早期版本于 2024 年 9 月發(fā)布。

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