僅3人就發(fā)現(xiàn)了極為罕見(jiàn)的“混合”血型

對(duì)血液為何不總是如醫(yī)生預(yù)期表現(xiàn)的調(diào)查揭示了超級(jí)稀有一種極為罕見(jiàn)的血液變異。

在泰國(guó)一家醫(yī)院檢測(cè)了超過(guò)544,000份血液樣本，發(fā)現(xiàn)了三人攜帶前所未見(jiàn)的B（A）表型——這是一種遺傳特異現(xiàn)象，估計(jì)約有0.00055%的人出現(xiàn)，約為18萬(wàn)人中一人。

由泰國(guó)瑪希敦大學(xué)血液學(xué)家Janejira Kittivora領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)表示，這一發(fā)現(xiàn)可能更為罕見(jiàn)血統(tǒng)變體存在，過(guò)于微妙，標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試無(wú)法察覺(jué)。

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人類血液被分為以下幾類八個(gè)主要團(tuán)體基于你紅細(xì)胞上殘留的糖和蛋白質(zhì)——或缺乏這些蛋白質(zhì)。

A、B和AB類型基于抗原的形狀，這些抗原是能觸發(fā)免疫反應(yīng)的糖分子。O型血不含A或B抗原。而恒河菌因子是決定血液相容性的蛋白質(zhì)，也是賦予血液+或-標(biāo)簽的原因。

每血型是你身體學(xué)會(huì)識(shí)別為“自我”的分子標(biāo)記。你的免疫系統(tǒng)利用這種識(shí)別來(lái)判斷哪些血型和你自己的血型一致，哪些看起來(lái)不像外星血型。

如果免疫細(xì)胞遇到帶有陌生標(biāo)記的血液，它們可能會(huì)釋放強(qiáng)效物質(zhì)抗體摧毀它。這就是為什么血型在輸血中如此重要，以及為什么輸錯(cuò)血型的原因可能會(huì)殺了你.

然而，人類血液的多樣性遠(yuǎn)不止這八類。其中一種變異是B（A），屬于B型血液，但帶有一些突變，使其酶具有極少量的A樣活性。

血型由以下方式?jīng)Q定考慮兩個(gè)獨(dú)立的組成部分血液：紅細(xì)胞上的抗原和血漿中的抗體。這兩者都很重要，以確保輸血者不會(huì)獲得會(huì)導(dǎo)致疾病的血液。

然而，偶爾單樣本中的紅細(xì)胞和血漿結(jié)果會(huì)有所不同——這種情況被稱為ABO差異.這些問(wèn)題可能導(dǎo)致患者護(hù)理延誤，醫(yī)生在努力弄清患者的真實(shí)血型時(shí)。

Kittivorapart和她的同事們著手了解這種情況發(fā)生的頻率及其原因。他們仔細(xì)檢查了泰國(guó)詩(shī)麗拉醫(yī)院八年間收集的285,450名捐獻(xiàn)者和258,780份患者血液樣本，共計(jì)544,230份樣本。

只有396個(gè)患者樣本，即0.15%的患者樣本顯示了ABO差異。其中一半被排除在分析之外;這些樣本采集自以下干細(xì)胞移植受體，其血型暫時(shí)更改為捐贈(zèng)者的名字.

剩下198個(gè)患者血液樣本存在ABO差異，其中大多數(shù)是由于其血細(xì)胞未明顯顯示A型或B型配置。全組中只有一名患者表現(xiàn)出B（A）表型。

捐贈(zèng)者間ABO差異率則低得多——僅有74個(gè)樣本，約占0.03%。這并不令人意外，因?yàn)榻邮車?yán)重疾病治療的患者比普通捐獻(xiàn)者更可能出現(xiàn)異常血液行為。只有兩名捐獻(xiàn)者同時(shí)擁有B（A）表型。

在近55萬(wàn)個(gè)樣本中僅發(fā)現(xiàn)3例，促使研究人員進(jìn)一步調(diào)查這些罕見(jiàn)病例。

他們發(fā)現(xiàn)了四個(gè)突變ABO基因該酶編碼向血細(xì)胞添加糖分的酶，這一構(gòu)型此前從未被報(bào)道過(guò)。雖然血液技術(shù)上屬于B型，但含有少量A抗原活性，導(dǎo)致血型檢測(cè)混淆。

雖然這只影響了極少數(shù)人群，但結(jié)果表明可能還有其他隱藏的血液特性尚未被發(fā)現(xiàn)。這也凸顯了在標(biāo)準(zhǔn)方法無(wú)法確定時(shí)基因檢測(cè)的價(jià)值。

“未來(lái)學(xué)習(xí)，”研究人員得出結(jié)論， “必須闡明突變[酶]AB轉(zhuǎn)移酶的結(jié)構(gòu)和功能后果?！?/p>

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雖然這樣的新發(fā)現(xiàn)非常罕見(jiàn)，但這并不是近代歷史上科學(xué)家們首次發(fā)現(xiàn)我們從未知道的血液變異證據(jù)。

2024年，研究人員解開(kāi)了一個(gè)長(zhǎng)達(dá)50年的科學(xué)謎團(tuán)發(fā)現(xiàn)1972年一名孕婦血液樣本中的異常實(shí)際上構(gòu)成了新的血型系統(tǒng)。

然后，今年早些時(shí)候，法國(guó)的研究人員發(fā)現(xiàn)了似乎是世界最新且最稀有的血型在對(duì)一名來(lái)自加勒比海瓜德羅普島的普通患者進(jìn)行了常規(guī)檢測(cè)后揭示了“瓜達(dá)負(fù)”的存在，一種從未見(jiàn)過(guò)的血型。

該患者“無(wú)疑是世界上唯一已知的病例”說(shuō)當(dāng)時(shí)法國(guó)血液研究所的醫(yī)學(xué)生物學(xué)家蒂埃里·佩拉爾。

“她是世界上唯一與自己契合的人?！?/p>

關(guān)于新B（A）表型的研究已發(fā)表于輸血與分離科學(xué).

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