突破性基因療法將亨廷頓舞蹈癥減緩 75%

英國(guó)的研究人員表示，他們已經(jīng)成功試驗(yàn)了可能成為世界上第一個(gè)基因療法的亨廷頓舞蹈癥– 一種通常遺傳的致命神經(jīng)退行性疾病。

雖然臨床試驗(yàn)尚未正式發(fā)表或同行評(píng)審，倫敦大學(xué)學(xué)院的首席研究員兼神經(jīng)科學(xué)家 Ed Wild說這種名為 AMT-130 的基因療法“改變了一切”。

最高劑量顯然可以在三年內(nèi)將疾病進(jìn)展減緩多達(dá) 75%。它還導(dǎo)致腦脊液中發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)退行性變生物標(biāo)志物顯著減少，這種生物標(biāo)志物通常隨著疾病的進(jìn)展而增加。

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“基于這些結(jié)果，AMT-130 似乎將成為第一個(gè)獲得許可的減緩亨廷頓病的治療方法，亨廷頓病是真正改變世界的東西，”說Wild，在倫敦大學(xué)學(xué)院亨廷頓病中心工作，該中心是歐洲最大的亨廷頓病臨床小組。

亨廷頓舞蹈癥是由基因中的單一缺陷引起的HTT的,1993年發(fā)現(xiàn)，逐漸破壞身體的功能。它通過制作有毒版本來實(shí)現(xiàn)亨廷頓蛋白，攻擊大腦中參與自主運(yùn)動(dòng)、思維和行為的部分的神經(jīng)元。

當(dāng)明顯癥狀出現(xiàn)時(shí)，通常在成年中期，患者通常只有10到30年的壽命.患有亨廷頓舞蹈癥的父母有 50% 的機(jī)會(huì)將疾病傳染給他們的孩子。

大約十年來，研究人員在uniQure，背后的公司全球首個(gè)獲批的基因療法，一直在研究類似的方法是否可以治療亨廷頓舞蹈癥。

該公司的新藥經(jīng)過了英國(guó)神經(jīng)科醫(yī)生的測(cè)試，因?yàn)樗婕澳X部大手術(shù)。這個(gè)想法是，當(dāng)高劑量的 AMT-130 被注射到大腦中時(shí)，神經(jīng)元會(huì)永久吸收定制的 DNA。遺傳信息包含阻止細(xì)胞制造突變亨廷頓蛋白的指令。

研究人員預(yù)計(jì)單劑量將持續(xù)一生。

“試驗(yàn)結(jié)果以數(shù)字和圖表的形式出現(xiàn)，但每個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)的背后都有一位令人難以置信的患者，他自愿接受大型神經(jīng)外科手術(shù)，接受我們?cè)诤嗤㈩D舞蹈癥中測(cè)試過的第一個(gè)基因療法的治療，”說野生。

“這是造福人類的非凡勇敢行為?！?/p>

在1/2期臨床試驗(yàn)中，29名患者自愿接受AMT-130治療，其中17例接受高劑量治療，12例接受低劑量治療。然后，研究人員在三年的時(shí)間里對(duì)每組的十幾名患者進(jìn)行了隨訪。

與未接受任何 AMT-130 的參與者相比，高劑量組的疾病進(jìn)展減少了 75%。

這并不完全是”潛在的治愈結(jié)果“ 該公司希望交付，但它仍然可能是一個(gè)改變生活的突破也是第一個(gè)真正的疾病治療方法。

“我在試驗(yàn)中的患者隨著時(shí)間的推移很穩(wěn)定，這是我不習(xí)慣在亨廷頓舞蹈癥中看到的。”說懷爾德，“其中一位是我唯一一位能夠重返工作崗位的因醫(yī)療退休的亨廷頓舞蹈癥患者。

AMT-130 的速度臨床試驗(yàn)令人印象深刻。在大約十年，uniQure 的研究人員已經(jīng)獲取了有希望的臨床前數(shù)據(jù)，并在動(dòng)物和人類身上復(fù)制了結(jié)果。

該公司現(xiàn)在正在進(jìn)一步進(jìn)行臨床試驗(yàn)在美國(guó)和歐洲。

首席醫(yī)療官瓦利德·阿比-薩博 （Walid Abi-Saab）說uniQure “渴望與美國(guó)食品和藥物管理局 （FDA） 討論數(shù)據(jù)......今年晚些時(shí)候，目標(biāo)是在 2026 年第一季度提交生物制品許可申請(qǐng)。

美國(guó) FDA 已經(jīng)授予突破性療法稱號(hào)和再生醫(yī)學(xué)先進(jìn)療法稱號(hào)，這兩者都可以加快其審批過程。之后，uniQure還計(jì)劃在英國(guó)和歐洲申請(qǐng)批準(zhǔn)。

試驗(yàn)結(jié)果將在HD臨床研究大會(huì)十月。

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