最年輕被診斷出阿爾茨海默病患者的悲慘案例

2022年，中國一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名19歲的年輕人，他們認為患有阿爾茨海默病疾病——使他成為有史以來最年輕被診斷出患有該病的人。

這名青少年大約在17歲時開始出現(xiàn)記憶衰退，癥狀隨時間加重。

腦部掃描顯示海馬體收縮，海馬體是記憶相關區(qū)域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默病相符的生物標志物——這是最常見的癡呆形式。

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雖然通常與年齡較老相關，但早發(fā)性阿爾茨海默病病例（發(fā)生在65歲以下的人群）占所有診斷的10%。

幾乎所有30歲以下的阿爾茨海默病患者都可以通過病理基因突變來解釋其疾病，被歸類為家族性阿爾茨海默?。?a>FAD).

越年輕的人被診斷出病，診斷歸因于遺傳基因突變的可能性越大。

然而，北京首都醫(yī)科大學的研究人員在進行全基因組搜索后，未能發(fā)現(xiàn)導致早期記憶喪失的常見突變，也未發(fā)現(xiàn)任何可疑基因。

神經(jīng)學家賈建平及其同事表示：“這是迄今為止符合阿爾茨海默病診斷標準且未發(fā)現(xiàn)已知遺傳突變的最年輕病例寫進他們的書房.

在中國出現(xiàn)這個診斷之前，最年輕的阿爾茨海默病患者享年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變會導致大腦中異常蛋白質積累，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默病的常見特征。

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像這樣的案件多少有些神秘。

這位19歲的年輕人的家人沒有阿爾茨海默病或癡呆病史，因此很難將其歸類為FAD。然而，這個少年也沒有其他疾病、感染或頭部外傷能解釋他突然認知衰退的原因。

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在被轉診到記憶門診兩年前，這位青少年患者開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，短期記憶也開始衰退。

他經(jīng)常記不得前一天發(fā)生的事情，而且總是把自己的物品弄丟。

最終，認知衰退嚴重到這名年輕人無法完成高中學業(yè)，盡管他仍能獨立生活。

轉診記憶門診一年后，他在即時回憶、3分鐘后短延遲回憶和30分鐘后長延遲回憶方面表現(xiàn)出缺陷。

患者的全量表記憶得分比同齡人低82%，而他的即時記憶得分則低87%。

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需要長期隨訪以支持年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團隊說當時患者正在“改變我們對阿爾茨海默病典型發(fā)病年齡的理解”。

研究人員表示：“患者患有非常早發(fā)的阿爾茨海默病，且無明顯的致病突變寫“這表明其發(fā)病機制仍需進一步探索?！?/p>

該病例研究于2023年2月發(fā)表，充分表明阿爾茨海默病并非單一路徑，而是復雜得多比我們想象的還要好通過眾多大道效果各異。

在命題在《南華早報》看，描述患者病例的神經(jīng)學家認為，未來的研究應聚焦早發(fā)病例，以進一步加深對記憶力減退的理解。

他們說：“探索阿爾茨海默病青少年的奧秘，可能成為未來最具挑戰(zhàn)性的科學問題之一?！?a>說.

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發(fā)表于2023年2月。

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