新的血液測(cè)試真的能檢測(cè)出 ME/CFS 嗎？這是我們所知道的

英國(guó)的科學(xué)家說(shuō)他們已經(jīng)發(fā)展起來(lái)了可以診斷的血液檢查肌痛性腦脊髓炎/慢性疲勞綜合癥（ME/CFS）準(zhǔn)確率高達(dá) 96%– 同類(lèi)產(chǎn)品中的第一個(gè)。

對(duì)于許多患有這種衰弱性疾病的人來(lái)說(shuō)，這將是一個(gè)令人興奮的消息。

盡管影響全球數(shù)百萬(wàn)人，這種情況仍然知之甚少。它的特點(diǎn)是休息后不會(huì)改善的持續(xù)疲勞，以及勞累后不適——癥狀?lèi)夯?/a>即使是輕微的身體或精神活動(dòng)后。

相關(guān)：大規(guī)模研究將 8 種遺傳信號(hào)與慢性疲勞綜合癥聯(lián)系起來(lái)

然而，由于沒(méi)有可靠的測(cè)試，許多人需要等待數(shù)年才能得到診斷。這通常取決于符合某些臨床標(biāo)準(zhǔn)的癥狀。但診斷標(biāo)準(zhǔn)可能存在爭(zhēng)議，因?yàn)樗鼈冊(cè)谑澜绶秶鷥?nèi)各不相同，而且許多已經(jīng)過(guò)時(shí)了。

準(zhǔn)確的血液檢查可能會(huì)改變?cè)\斷的游戲規(guī)則。

那么，我們應(yīng)該有多興奮呢？這是我們所知道的。

無(wú)需測(cè)試即可進(jìn)行診斷

目前，只有當(dāng)您出現(xiàn)致殘性疲勞時(shí)，您才能獲得診斷——其中一種主要癥狀根據(jù)大多數(shù)臨床標(biāo)準(zhǔn)——至少六個(gè)月，伴有勞累后不適。

但患有這種疾病的人經(jīng)常會(huì)經(jīng)歷多種其他癥狀，包括頭痛、肌肉或關(guān)節(jié)疼痛、睡眠障礙、頭暈、心跳加速以及記憶、思維和決策問(wèn)題。

因此，臨床醫(yī)生還必須排除其他癥狀重疊的情況。

這意味著診斷在很大程度上依賴(lài)于臨床醫(yī)生對(duì) ME/CFS 的了解以及他們傾聽(tīng)患者復(fù)雜癥狀史的意愿。這個(gè)過(guò)程可以需要數(shù)年時(shí)間——診斷的延誤會(huì)產(chǎn)生真正的后果。

有證據(jù)表明，早期干預(yù)是康復(fù)的關(guān)鍵。在疾病的早期階段休息可能會(huì)帶來(lái)更好的長(zhǎng)期結(jié)果，正如臨床相似疾病所建議的那樣長(zhǎng)期新冠肺炎.

一項(xiàng)研究表明延遲 ME/CFS 診斷與較差的結(jié)果有關(guān)，這意味著康復(fù)的可能性較小，出現(xiàn)更嚴(yán)重癥狀的機(jī)會(huì)增加。

如果沒(méi)有明確的診斷，患者經(jīng)常會(huì)對(duì)自己的疾病感到難以置信，并且獲得信息、醫(yī)療保健服務(wù)和醫(yī)療福利的機(jī)會(huì)有限。

診斷的頻繁延誤可能會(huì)導(dǎo)致病情的恢復(fù)率低，即估計(jì)只有 1-10%.

越來(lái)越多的科學(xué)證據(jù)表明，肌痛性腦脊髓炎慢性疲勞綜合癥（ME/CFS）是一種生物疾病，而不是心理疾病。@latrobehttps://t.co/rSBEFPfYGS

— 對(duì)話 - 澳大利亞 + 新西蘭 （@ConversationEDU）6月 19， 2025

新研究著眼于什么

為了開(kāi)發(fā)診斷測(cè)試，這項(xiàng)新研究確定了可能特定于患有這種疾病的人的生物標(biāo)志物。

在這種情況下，生物標(biāo)志物與表觀遺傳學(xué)– 一個(gè)人染色體結(jié)構(gòu)的變化，影響哪些基因可以打開(kāi)或關(guān)閉。

這些變化是由于壓力、感染和運(yùn)動(dòng)等環(huán)境影響而發(fā)生的。因此，當(dāng)有人患上 ME/CFS 時(shí)，這種疾病可能會(huì)改變他們的染色體結(jié)構(gòu)——但直到現(xiàn)在，研究人員還沒(méi)有確定這會(huì)是什么樣子。

研究人員檢查了他們認(rèn)識(shí)的患有 ME/CFS 的人的血液樣本，并確定了大約 200 種此類(lèi)生物標(biāo)志物。這些變化形成了一種獨(dú)特的生物學(xué)“特征”，而這種特征在對(duì)照組健康參與者的血液中并不存在。

該簽名在正確識(shí)別哪些樣本來(lái)自患有這種疾病的人以及哪些來(lái)自對(duì)照組方面非常準(zhǔn)確。

據(jù)研究人員稱(chēng)，該測(cè)試的敏感性為 92%——這是當(dāng)有人患有這種疾病時(shí)顯示陽(yáng)性結(jié)果的概率。它的特異性為 98%，這意味著它可以排除陰性病例的可能性。

這加起來(lái)使總體診斷準(zhǔn)確率達(dá)到 96%。

那么，這是否是一個(gè)突破呢？

這項(xiàng)研究很有希望，但現(xiàn)在還處于早期階段。這是一項(xiàng)概念驗(yàn)證研究，意味著最初測(cè)試一個(gè)想法是否可行的小規(guī)模研究。

在這種情況下，研究人員探索了染色體結(jié)構(gòu)變化可以用作 ME/CFS 生物標(biāo)志物的想法。他們的結(jié)果表明他們可以。

然而，有幾個(gè)限制。該研究涉及的人數(shù)相對(duì)較少：47 名患有嚴(yán)重 ME/CFS 的參與者和 61 名健康“對(duì)照”組的參與者。

ME/CFS 組的女性較多，其參與者受到的影響非常嚴(yán)重，以至于被困在家里。因此，他們的活動(dòng)水平可能低于對(duì)照組。

我們知道一個(gè)人的性和活動(dòng)水平可以影響這些染色體變化，因此這可能影響了結(jié)果。

要開(kāi)發(fā)一種可以廣泛使用的診斷測(cè)試，還剩下幾個(gè)關(guān)鍵步驟。

一個(gè)人的性別和運(yùn)動(dòng)水平對(duì)這些生物標(biāo)志物的影響有多大，需要確定。生物標(biāo)志物還需要在更大、更多樣化的群體中進(jìn)行驗(yàn)證，其中包括癥狀比本研究更輕和更嚴(yán)重的人以及來(lái)自不同背景的人。

為了確認(rèn)這些生物標(biāo)志物確實(shí)是 ME/CFS 的特異性，需要將它們與具有相似癥狀的其他疾病進(jìn)行比較，例如多發(fā)性硬化癥和纖維肌痛。

最后，同樣重要的是，如果開(kāi)發(fā)出測(cè)試，應(yīng)該是負(fù)擔(dān)得起且易于獲得的。

ME/CFS 仍然是一種嚴(yán)重未診斷的疾病，缺乏可靠的測(cè)試?yán)^續(xù)延誤護(hù)理并惡化結(jié)果。正如本研究的目的，識(shí)別生物標(biāo)志物是有希望的第一步。

莎拉·安內(nèi)斯利，細(xì)胞與分子生物學(xué)高級(jí)博士后研究員，拉籌伯大學(xué)

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