專家警告說，對英國所有嬰兒進(jìn)行 DNA 檢測的大膽計(jì)劃構(gòu)成嚴(yán)重風(fēng)險(xiǎn)

到 2030 年，每個在英國出生的嬰兒都可以擁有全基因組測序根據(jù) NHS 的一項(xiàng)新倡議，將“預(yù)測和預(yù)防疾病”.這將極大地?cái)U(kuò)展目前的足跟點(diǎn)刺測試，該測試檢查九種罕見的遺傳病，成為對數(shù)百種潛在風(fēng)險(xiǎn)的更廣泛的篩查。

從表面上看，這個想法聽起來像是公共衛(wèi)生的明顯勝利：及早發(fā)現(xiàn)問題，及早干預(yù)并挽救生命。但這種規(guī)模的基因檢測存在真正的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是在結(jié)果被誤解或溝通不暢的情況下。

新計(jì)劃建立在最近的NHS 試點(diǎn)研究該研究對英格蘭 100,000 名新生兒的基因組進(jìn)行了測序，以確定 200 多種遺傳病。但是，這些測試并未提供明確的答案。它們不提供診斷或確定性，只提供風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。

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遺傳結(jié)果可能表明孩子在以后的生活中患某種疾病的可能性更高（或更低）。但風(fēng)險(xiǎn)不是預(yù)測。如果父母甚至臨床醫(yī)生誤解了這種細(xì)微差別，后果可能會很嚴(yán)重。

一些家庭可能會看到被標(biāo)記為“有風(fēng)險(xiǎn)”的孩子作為等待病人。在極端情況下，他們可能會將概率視為確定性;例如，假設(shè)一個孩子“有基因”并且不可避免地會生病。這種假設(shè)可能會重塑兒童的撫養(yǎng)方式、他們被如何對待以及他們?nèi)绾慰创约骸?/p>

令人震驚的語言

這不是猜測。研究表明雖然有些人準(zhǔn)確地理解了風(fēng)險(xiǎn)評分，許多人都在努力處理統(tǒng)計(jì)信息.

像 “high risk” 或 “l(fā)ikely” 這樣的詞被不同的人解釋為通常比預(yù)期的更嚴(yán)重.甚至訓(xùn)練有素的醫(yī)生可能會高估陽性檢測結(jié)果是什么意思。在基因組學(xué)方面，“您可能會生病”和“您會生病”之間的界限很快就會模糊。

英國的政策制定者并沒有幫助這種混亂。政府信息是指“在癥狀出現(xiàn)之前就診斷”和“跳躍式疾病?！?/a>但這種語言夸大了基因組數(shù)據(jù)的作用，淡化了它的不確定性。

當(dāng)測試不加區(qū)分且溝通不明確時(shí)，影響可能很廣泛。被確定為“高危”的兒童可能會接受多年的監(jiān)測、不必要的醫(yī)療預(yù)約，甚至接受他們從未患上的疾病的治療。

在某些情況下，這會導(dǎo)致身體傷害，從不必要的藥物到有副作用的手術(shù)。在其他情況下，損害是心理上的：圍繞預(yù)期的疾病未來塑造孩子的身份。這些心理影響可能是持久的。被告知您可能會患上癡呆癥等疾病可能會影響一個人如何規(guī)劃自己的生活，即使這種疾病從未出現(xiàn)。

誤報(bào)

對每個人進(jìn)行這種篩查也存在更廣泛的問題?；陲L(fēng)險(xiǎn)的測試在有針對性時(shí)效果最佳;例如，在有癥狀或有強(qiáng)烈家族史的人中。

但在大多數(shù)人都健康的普通人群中，誤報(bào)可能遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過準(zhǔn)確的結(jié)果。即使是設(shè)計(jì)良好的測試，在大規(guī)模應(yīng)用時(shí)也會產(chǎn)生誤導(dǎo)性的結(jié)果。

這是眾所周知的統(tǒng)計(jì)效應(yīng),在 COVID 大流行期間討論.在疾病罕見的人群中，即使是高度準(zhǔn)確的檢測也會產(chǎn)生比真檢測更多的假陽性。如果 DNA 篩查普遍推出，許多家庭會被告知他們的孩子處于危險(xiǎn)之中，而他們卻沒有。

這些假陽性可能導(dǎo)致一連串的進(jìn)一步測試、壓力和不必要的臨床干預(yù);所有這些都會消耗時(shí)間和資源，并可能造成真正的傷害。

此問題已經(jīng)影響了成人測試。例如阿爾茨海默病測量大腦早期變化的測試在患者已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的記憶診所中效果很好。但是，當(dāng)這些相同的測試用于大多數(shù)人都健康的普通人群時(shí)，它們會產(chǎn)生假陽性在多達(dá)三分之二的病例中.

如果以同樣的方式推出新生兒基因篩查，可能會導(dǎo)致類似的問題：將健康兒童錯誤地標(biāo)記為生病，并引起不必要的擔(dān)憂和后續(xù)檢查。

那么解決方案是什么呢？這并不是要完全放棄基因檢測——遠(yuǎn)非如此。如果謹(jǐn)慎使用，基因組數(shù)據(jù)可以提供真正的好處，特別是對于有癥狀的患者或研究環(huán)境中的患者。但是，如果我們要向每個新生兒推出它，周圍的基礎(chǔ)設(shè)施需要強(qiáng)大。

這包括：

• 清晰、一致的溝通：風(fēng)險(xiǎn)評分必須以強(qiáng)調(diào)不確定性的方式進(jìn)行解釋，而不是作為確定的預(yù)測而被超賣。
• 對父母的支持：為了真正知情地同意，父母需要幫助理解遺傳標(biāo)志不是診斷——而且許多風(fēng)險(xiǎn)較高的人永遠(yuǎn)不會繼續(xù)患上這種疾病。
• 對臨床醫(yī)生的培訓(xùn)：許多醫(yī)生仍然缺乏準(zhǔn)確和負(fù)責(zé)任地解釋和解釋遺傳信息的工具。
• 全國性的遺傳咨詢師網(wǎng)絡(luò)對于通過檢測和解釋支持家庭至關(guān)重要。但英國目前的數(shù)字遠(yuǎn)低于普遍新生兒篩查的要求。

基因組數(shù)據(jù)前景廣闊。但是，將其用作所有新生兒的一攬子工具需要謹(jǐn)慎、清晰，并在溝通和護(hù)理方面進(jìn)行投資。如果沒有這些保障措施，我們就有可能將健康的嬰兒變成等待中的病人。

盧卡·斯特羅帕，都靈大學(xué)博士后研究員 （“borsista di ricerca”），前“早期診斷 - 處理知識”項(xiàng)目的博士后研究員，圣安德魯斯大學(xué)和艾米莉亞·威爾遜， 英語、傳播與哲學(xué)學(xué)院哲學(xué)講師，卡迪夫大學(xué)

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